Menos de 2% do genoma humano codifica proteínas. O DNA restante, antes considerado ‘DNA lixo’, agora é reconhecido por conter milhares de sequências regulatórias chamadas elementos cis-regulatórios (CREs).

Esses elementos atuam como ‘interruptores’ e ‘controladores’ de genes, regulando quando, onde e com que intensidade os genes são expressos.

Embora as sequências gênicas sejam em grande parte semelhantes entre indivíduos, os CREs apresentam grande variabilidade, e os cientistas acreditam que essas diferenças sejam importantes param características físicas e riscos de doenças.

Recentemente, cientistas desenvolvera um novo método para estudar esses elementos CREs em larga escala. O método permite examinar, dentro da mesma amostra, o que um CRE faz e como o faz.

Utilizando esse método, os pesquisadores examinaram aproximadamente 10.000 CREs e suas variantes, medindo simultaneamente a atividade transcricional, a acessibilidade da cromatina e a modificação ativa de uma histona específica. Isso permitiu identificar quais alterações no DNA são relevantes e também compreender como os fatores de transcrição coordenam a regulação gênica.

O estudo, conduzido por pesquisadores da Universidade de Quioto, no Japão; da Escola de Medicina da Universidade Estadual da Pensilvânia e da Universidade da Califórnia em San Francisco (UCSF), nos EUA, e da Universidade McGill, no Canadá, foi publicado na revista científica Nature Communications.

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