Com publicação científica

Risco de câncer
Triagem genômica neonatal poderia rastrear risco de câncer na infância
A partir de amostras de sangue de rotina, análise genética ao nascer poderia apontar risco e facilitar acompanhamento precoce

Gorodenkoff via Shutterstock

Recém-nascido ainda na maternidade

Por Redação SciAdvances

22 de agosto de 2026, 11:51

Fonte

Universidade Harvard

Áreas

Análises Clínicas, Bioinformática, Biologia, Biomedicina, Bioquímica, Biotecnologia, Epidemiologia, Genética, Genômica, Medicina, Neonatologia, Oncologia, Pediatria

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Risco de câncer

Em geral, bebês recém-nascidos passam rotineiramente por uma triagem para um grupo de doenças raras e tratáveis, realizada por meio de testes bioquímicos em algumas gotas de sangue coletadas do calcanhar do bebê.

Atualmente, o risco de câncer não é incluído nessa triagem, pois isso exigiria o sequenciamento de DNA. Além dos custos associados, há também aspectos bioéticos envolvidos, já que ter predisposição genética não significa que a doença irá se manifestar.

De qualquer modo, com a análise genômica, poderia ser possível utilizar as mesmas amostras de sangue para detectar mutações novas ou hereditárias que poderiam predispor algumas crianças ao câncer.

Avanço: análise genética pode viabilizar acompanhamento precoce desde o nascimento

Um novo estudo populacional mostrou que a inclusão de testes genéticos na triagem neonatal de rotina poderia identificar alguns bebês com risco aumentado de desenvolver câncer antes do surgimento dos sintomas.

O estudo, publicado na revista Nature Communications, foi liderado por pesquisadores da Escola Médica de Harvard, Instituto de Câncer Dana-Farber, Boston Children’s Hospital, Mass General Brigham, Instituto de Tecnologia de Massachusetts (MIT) e Instituto Broad, nos EUA.

Os pesquisadores analisaram amostras de sangue seco de recém-nascidos de 1.948 crianças que, posteriormente, desenvolveram um tumor sólido ou tumor cerebral até os 8 anos de idade. Utilizando um painel de 11 genes ligados a síndromes de predisposição ao câncer pediátrico, foram identificadas variantes patogênicas ou provavelmente patogênicas em 132 crianças, quase 7% do grupo.

O estudo de grande porte é um dos primeiros a avaliar a viabilidade de detectar o risco de câncer ao nascimento por meio de triagem neonatal baseada no sequenciamento de DNA.

O Dr. Richard Parad, professor de Pediatria na Escola Médica de Harvard e autor sênior do estudo, destacou que a triagem genômica neonatal pode identificar crianças com alto risco de câncer precoce, permitindo a implementação de protocolos de vigilância validados.

Resultados mostraram que triagem neonatal poderia melhorar diagnóstico precoce

Os pesquisadores estimaram que cerca de 1 em cada 27.000 recém-nascidos desenvolveria um câncer de início precoce que poderia ter sido previsto por meio da triagem neonatal genômica — uma frequência comparável à de algumas condições já incluídas nos programas de triagem neonatal.

Os sinais mais evidentes foram observados em tipos de câncer já conhecidos pelos riscos hereditários. Em vários outros tipos de câncer, entre 11% e 30% dos casos apresentaram uma mutação detectável em um dos genes estudados. Em 130 das 132 crianças com mutação, sabia-se que o gene estava associado ao tipo de tumor que elas desenvolveram posteriormente.

As crianças com essas mutações de predisposição ao câncer tenderam a desenvolver a doença muito mais cedo do que as outras crianças do estudo, o que ressalta a rapidez com que esses cânceres podem surgir e o valor de um alerta antecipado.

As descobertas fornecem fortes evidências de que genes selecionados associados ao risco de câncer pediátrico poderiam agregar valor à triagem neonatal, podendo levar a um acompanhamento mais rigoroso, diagnóstico mais precoce e tratamentos menos tóxicos.

Em suas publicações, o Portal SciAdvances tem o único objetivo de divulgação científica, tecnológica ou de informações comerciais para disseminar conhecimento. Nenhuma publicação do Portal SciAdvances tem o objetivo de aconselhamento, diagnóstico, tratamento médico ou de substituição de qualquer profissional da área da saúde. Consulte sempre um profissional de saúde qualificado para a devida orientação, medicação ou tratamento, que seja compatível com suas necessidades específicas.

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Autores/Pesquisadores Citados

Dr. Richard Parad

Professor de Pediatria na Escola Médica de Harvard

Publicação

Acesse o artigo científico completo (em inglês).

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