Com publicação científica

Doença de Huntington
Edição de base de DNA reduziu sintomas da doença de Huntington em animais
Estudo com animais analisou mais de uma centena de editores de base para identificar os mais eficazes e com menos efeitos indesejados
Person in a wheelchair resting their hand on the chrome armrest indoors.

fizkes vis Shutterstock

Doença de Huntington causa perda progressiva do controle dos movimentos e declínio cognitivo

Por Redação SciAdvances

30 de julho de 2026, 15:31

Fonte

Universidade de Illinois em Urbana Champaign

Áreas

Bioinformática, Biologia, Biotecnologia, Engenharia Biológica, Genética, Medicina, Microbiologia, Neurociências, Neurologia

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Doença de Huntington

A doença de Huntington é uma condição hereditária que causa perda progressiva do controle dos movimentos e declínio cognitivo, e é causada por uma mutação no gene HTT (huntingtina).

A mutação torna a proteína huntingtina propensa a ser clivada em fragmentos tóxicos que matam gradualmente as células cerebrais.

Como os sintomas geralmente se manifestam na meia-idade, os pacientes podem não saber que têm a condição até já a terem transmitido aos seus filhos.

Avanço: edição de base de DNA pode ser alternativa para tratamento

Pesquisadores da Universidade de Illinois Urbana-Champaign usaram uma ferramenta de edição genética, projetada para reescrever com precisão o gene causador da doença de Huntington, para reduzir fragmentos de proteínas tóxicas e sintomas associados à doença em camundongos.

Os pesquisadores desenvolveram uma ferramenta de edição de bases para alterar um ponto específico do gene HTT, fazendo com que a maquinaria celular ignorasse uma pequena seção propensa a gerar fragmentos tóxicos. Porém, a proteína huntingtina foi preservada o suficiente para manter suas funções normais.

Os cientistas analisaram mais de 140 editores de bases, uma tecnologia de edição genética que converte quimicamente uma base de DNA em outra sem cortar as fitas de DNA. Então, foram identificados os editores mais eficazes e com menos efeitos indesejados, que foram injetados nos cérebros de camundongos com genes HTT mutantes.

Segundo o Dr. Pablo Perez-Pinera, professor de Bioengenharia da Universidade de Illinois em Urbana Champaign, nos EUA, e coautor principal do estudo, os resultados sugerem uma nova forma de pensar sobre o tratamento da doença de Huntington: em vez de inativar a proteína completamente ou atacar vias colaterais, foi realizada uma edição genética muito pequena no gene que altera a maneira como a proteína é processada pelas células.

As descobertas foram publicadas na revista científica Nature Biomedical Engineering.

Nova abordagem reduziu sintomas

Os camundongos que receberam o tratamento de edição de bases apresentaram menor acúmulo de fragmentos de proteínas tóxicas, sintomas reduzidos e menos degeneração cerebral em comparação com os camundongos não tratados.

Segundo o Dr. Thomas Gaj, que também é professor de Bioengenharia da Universidade de Illinois em Urbana Champaign e coautor principal do estudo, a pesquisa mostrou que é possível tratar doenças genéticas sem inativar um gene ou corrigir diretamente uma mutação. Às vezes, é possível implementar modificações que alteram o funcionamento das proteínas, e isso pode ser suficiente para proteger o organismo contra danos.

Agora, os cientistas estão trabalhando para aprimorar a entrega dos editores de bases ao cérebro, buscando tornar o processo menos invasivo e eliminar a dependência de vírus para o transporte.

Em suas publicações, o Portal SciAdvances tem o único objetivo de divulgação científica, tecnológica ou de informações comerciais para disseminar conhecimento. Nenhuma publicação do Portal SciAdvances tem o objetivo de aconselhamento, diagnóstico, tratamento médico ou de substituição de qualquer profissional da área da saúde. Consulte sempre um profissional de saúde qualificado para a devida orientação, medicação ou tratamento, que seja compatível com suas necessidades específicas.

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Autores/Pesquisadores Citados

Dr. Pablo Perez-Pinera

Professor de Bioengenharia da Universidade de Illinois em Urbana Champaign

Thomas Gaj

Professor de Bioengenharia da Universidade de Illinois em Urbana Champaign

Publicação

Acesse o artigo científico completo (em inglês).

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