Notícia com publicação científica
Nova plataforma de triagem genética permite visão inédita da relação entre desenvolvimento celular e doenças
Pesquisadores usaram tecnologia de edição genética CRISPR, microscopia automatizada, uma ferramenta de análise de imagem por IA e uma técnica que utiliza luz ultravioleta para marcar células individuais de interesse

Divulgação, Universidade de Yale

Regiões-alvo para que as células ciliadas possam ser marcadas seletivamente por fotoativação

8 de dezembro de 2025, 15:55

Fonte

Karen Guzman, Universidade Yale

Publicação Original

Universidade Yale

Áreas

Bioinformática, Biologia, Biotecnologia, Genética, Medicina, Microbiologia, Patologia

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Resumo

Com foco em subestruturas celulares conhecidas como cílios, pesquisadores desenvolveram uma nova plataforma de triagem celular que permitiu uma visão sem precedentes das células e de como os defeitos ciliares estão ligados a diferentes doenças.

A escolha dos cílios foi motivada pelas mutações em genes ciliares, que causam uma série de distúrbios que afetam a formação de sistemas corporais como o esqueleto, o coração e o cérebro.

A nova ferramenta permitiu que os pesquisadores examinassem milhões de células, procurando por células mutantes com cílios visivelmente alterados, o que permitiu a descoberta de centenas de genes que controlam a formação e a função dos cílios.

Os pesquisadores também descobriram uma microproteína que é crucial para o desenvolvimento embrionário normal.

Foco do Estudo

Usar uma nova triagem genética para avançar na compreensão da relação entre estruturas celulares e doenças.

Estudo

Usando uma nova tecnologia de triagem CRISPR, o Dr. David Breslow e o Dr. Mustafa Khokha lideraram uma equipe de pesquisa na Universidade Yale, nos EUA, que conseguiu uma visão sem precedentes das subestruturas celulares conhecidas como cílios e de como os defeitos ciliares estão ligados a diferentes doenças.

O novo método de triagem celular — descrito na revista científica Developmental Cell — pode acelerar a descoberta de genes ligados a distúrbios do desenvolvimento humano e, possivelmente, a outros processos patológicos.

Quando a colaboração entre os pesquisadores começou, o Dr. Mustafa Khokha era professor de Pediatria e Genética na Escola de Medicina da Universidade Yale. Desde então, tornou-se professor de Pediatria no Cedars-Sinai Medical Center, também nos EUA.

No estudo, a equipe de pesquisa se concentrou nos cílios: mutações em genes ciliares causam uma série de distúrbios pediátricos que afetam a formação de sistemas corporais como o esqueleto, o coração e o cérebro, como demonstraram pesquisas anteriores.

Para entender melhor os fatores que levam a esses resultados, os pesquisadores desenvolveram uma nova plataforma de triagem que permite buscar em todo o genoma genes que afetam os cílios de maneiras específicas. Mas a abordagem também pode ser adaptada para estudar outras organelas ou doenças, não apenas cílios.

Eles criaram a nova metodologia combinando a tecnologia de edição genética CRISPR, microscopia automatizada, uma ferramenta de análise de imagem por IA e uma técnica que utiliza luz ultravioleta para marcar células individuais de interesse.

Essa abordagem permitiu os pesquisadores examinassem milhões de células, procurando por células mutantes com cílios visivelmente alterados.

Nosso método torna as tecnologias de triagem genética mais recentes e poderosas compatíveis com a microscopia, permitindo avaliar as atividades celulares com maior precisão e facilidade de uso. Não é preciso ser especialista em óptica de microscópio ou programação de software

Dr. David Breslow, professor de Biologia Molecular, Celular e do Desenvolvimento da Universidade Yale

Resultados

Usando o novo sistema, a equipe descobriu centenas de genes que controlam a formação e a função dos cílios. Eles também encontraram uma microproteína localizada em um ponto crucial dos cílios, essencial tanto para a formação ciliar quanto para o desenvolvimento normal em embriões de rã, o que sugere uma possível ligação com doenças genéticas humanas.

A equipe de pesquisa contou com o Dr. Jingbo Sun e a doutoranda Irem Sude Atis, ambos do Departamento de Biologia Molecular, Celular e do Desenvolvimento de Yale; e também com a Dra. Stéfany Empke, ex-pesquisadora de pós-doutorado da Escola de Medicina de Yale, que agora é cientista de pós-doutorado no Cedars-Sinai Medical Center, onde continua trabalhando com o Dr. Mustafa Khokha. A Dra. Stéfany Empke é bióloga com doutorado em Genética Médica pelo Instituto de Biociências da Universidade Estadual Paulista (UNESP) em Botucatu.

No futuro, usaremos essa tecnologia em meu laboratório. Ela ampliará nossa compreensão sobre como os cílios contribuem para doenças e poderá ser utilizada por outros pesquisadores que investigam todos os tipos de processos e distúrbios celulares

Dr. David Breslow, professor de Biologia Molecular, Celular e do Desenvolvimento da Universidade Yale

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Autores/Pesquisadores Citados

Dr. David Breslow

Professor de Biologia Molecular, Celular e do Desenvolvimento da Universidade Yale

Dr. Mustafa Khokha

Professor de Pediatria no Cedars-Sinai Medical Center

Dr. Jingbo Sun

Pesquisador no Departamento de Biologia Molecular, Celular e do Desenvolvimento da Universidade Yale

Irem Sude Atis

Doutoranda no Departamento de Biologia Molecular, Celular e do Desenvolvimento da Universidade Yale

Dra. Stéfany Empke

Pesquisadora de pós-doutorado no Cedars-Sinai Medical Center

Publicação

Acesse o artigo científico completo (em inglês).

Acesse a revista científica Developmental Cell (em inglês).

Mais Informações

Acesse a noticia original completa na página da Universidade Yale (em inglês).

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