A doença de Machado-Joseph, ou ataxia espinocerebelar tipo 3 (SCA3) é uma doença neurodegenerativa genética e hereditária causada por uma mutação genética que provoca o acúmulo anormal da proteína ataxina-3. A doença afeta o cérebro e pode provocar falta de equilíbrio e coordenação motora, problemas na fala e deglutição e alterações oculares, entre outros sintomas.

Agora, uma nova pesquisa conduzida por pesquisadores da Universidade de Coimbra, em Portugal, em colaboração com colegas do Hospital Geral de Massachusetts e da Escola Médica de Harvard, nos EUA, avançou em possibilidades de tratamento para a doença de Machado-Joseph.

Da Universidade de Coimbra, participaram do estudo pesquisadores do Centro de Neurociências e Biologia Celular (CNC), Centro de Inovação em Biotecnologia e Biomedicina (CIBB), Faculdade de Farmácia e Faculdade de Medicina.

Para atingir as células-alvo rapidamente, os pesquisadores utilizaram vesículas extracelulares como veículo de entrega da ferramenta de edição genética CRISPR-Cas9 diretamente aos neurônios. Com isso, foi possível inativar do gene ATXN3 mutante.

Kevin Leandro, doutorando na Universidade de Coimbra e primeiro autor do estudo publicado na revista científica Biomaterials, explicou que o uso das vesículas extracelulares como veículo da CRISPR-Cas9 tem superado algumas limitações dos vetores virais convencionais, alcançando melhores resultados.

Além das vesículas extracelulares, os cientistas também desenvolveram um novo sistema de liberação controlada por luz usando uma proteína fotoclivável, o que contribui para a eficiência da edição genética.

Com a nova tecnologia, a equipe de pesquisa espera contribuir para o desenvolvimento de novas estratégias terapêuticas para combater a doença.

Acesse o artigo científico completo (em inglês).