Com publicação científica

Cardiopatia congênita
Estudo revela mecanismo que pode estar envolvido em cardiopatias congênitas
Descoberta pode ajudar a explicar por que alguns fetos desenvolvem doenças tanto no coração quanto em outros órgãos
Mother cradling her baby while a doctor wearing scrubs and a white coat checks the infant's arm with a stethoscope nearby, in a clinic setting (pediatric checkup).

NDAB Creativity via Shutterstock

Médico pediatra acompanhando bebê com cardiopatia congênita

Por Redação SciAdvances

6 de agosto de 2026, 17:00

Fonte

Universidade de Copenhague

Áreas

Atenção Primária, Biologia, Cardiologia, Engenharia Biológica, Epidemiologia, Genética, Medicina, Pediatria, Saúde da Criança

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Cardiopatia congênita

Segundo a Federação Mundial do Coração, a doença cardíaca congênita se manifesta na forma de anomalias cardíacas presentes desde a gestação, de diversas formas e com variados níveis de gravidade, necessitando de intervenção médica.

No relatório de 2026, os especialistas da Federação Mundial do Coração destacaram que a condição afeta de 1,4% a 2,3% de todas as crianças nascidas em todo o mundo.

A maioria dos tipos de cardiopatia congênita pode ser dividida em defeitos septais (orifícios na parede entre as câmaras cardíacas, como defeitos do septo atrial ou ventricular); lesões obstrutivas (defeitos estruturais que restringem o fluxo sanguíneo normal através do coração ou dos vasos); e cardiopatias congênitas cianóticas (defeitos que reduzem a quantidade total de oxigênio transportada do coração para o restante do corpo).

Avanço: defeitos no cílio primário podem comprometer sinalização celular e levar a cardiopatias congênitas

Um estudo liderado por pesquisadores da Universidade de Copenhague, na Dinamarca, descobriu um mecanismo que pode ser responsável pela ocorrência de cardiopatias congênitas.

O Dr. Lars Allan Larsen, professor do Departamento de Medicina Celular e Molecular da Universidade de Copenhague, destacou que foi descoberto um novo sistema de comunicação na parte externa da célula que é fundamental para a formação adequada do coração durante o desenvolvimento embrionário.

No estudo, os pesquisadores mostraram que três proteínas — TAK1, TAB2 e PKA-Cα — funcionam como um centro de sinalização dentro do cílio primário, uma pequena estrutura em forma de antena que fica na parte de fora de quase todas as células do corpo humano. Essas proteínas desempenhariam um papel importante na formação do coração.

O Dr. Søren Tvorup Christensen, professor de Biologia Celular na Universidade de Copenhague, explicou que alterações genéticas podem causar defeitos no cílio primário, o que pode então levar a cardiopatias congênitas.

O estudo foi publicado na revista científica PLOS Biology.

Análise genética e experimentos em laboratório indicaram mecanismo

Os pesquisadores analisaram dados genéticos de milhares de pessoas com cardiopatias congênitas e identificaram mutações genéticas raras. Usando engenharia genética, os pesquisadores introduziram essas alterações genéticas em peixes-zebra e observaram que realmente podem levar a defeitos e ao comprometimento da função cardíaca nos animais.

Então, para compreender o que acontece em nível molecular quando as vias de sinalização são interrompidas, os cientistas realizaram experimentos adicionais com células humanas e células-tronco de camundongos.

Os resultados desse conjunto de experimentos levaram ao mecanismo no cílio primário como gatilho para o desenvolvimento de cardiopatias congênitas.

Segundo o professor Søren Tvorup Christensen, esse mecanismo também pode ser importante para outras doenças, o que poderia explicar por que alguns pacientes com cardiopatia congênita apresentam defeitos e condições relacionadas que podem afetar o cérebro, os rins e o esqueleto.

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Últimos avanços

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Autores/Pesquisadores Citados

Dr. Lars Allan Larsen

Professor do Departamento de Medicina Celular e Molecular da Universidade de Copenhague

Dr. Søren Tvorup Christensen

Professor de Biologia Celular na Universidade de Copenhague

Instituições Citadas

Universidade de Copenhague

Publicação

Acesse o artigo científico completo (em inglês).

Mais Informações

Acesse o relatório de 2026 sobre doenças cardíacas congênitas da Federação Mundial do Coração (em inglês).

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