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Problemas de crescimento
Testes genéticos podem ajudar a identificar causas da baixa estatura em crianças
Estudo mostrou que novos testes genéticos representam um avanço na identificação de causas não aparentes para a baixa estatura

New Africa via Shutterstock

Por Redação SciAdvances

17 de junho de 2026, 11:32

Fonte

Faculdade de Medicina da USP (FMUSP)

Áreas

Biologia, Epidemiologia, Genética, Genômica, Medicina, Pediatria

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Uma revisão sistemática liderada por pesquisadores do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (HC-FMUSP) analisou 134 estudos publicados nas últimas décadas, envolvendo milhares de crianças com baixa estatura de causa não estabelecida em todo o mundo.

O trabalho, publicado na revista científica European Journal of Endocrinology, teve o objetivo de medir a eficiência de diferentes tipos de exames genéticos na identificação das causas da baixa estatura.

A pesquisa mostrou que testes genéticos modernos e abrangentes, como é o caso de painéis genéticos (taxa de sucesso de 21,6%) e do sequenciamento do exoma (taxa de sucesso de 33,3%), podem ser usados na busca pelas causas do atraso no crescimento, abrindo portas para tratamentos precoces direcionados.

Mesmo nas situações em que a criança tem apenas a baixa estatura isolada (sem nenhum outro sinal físico aparente), os testes de sequenciamento do exoma ainda conseguiram desvendar 15,1% dos casos.

Os pesquisadores destacaram que certas características físicas associadas à baixa estatura aumentam a chance de encontrar uma resposta com os testes genéticos.

Entre as causas mais frequentes pelo atraso no crescimento estão mutações em genes como o PTPN11, ACAN e FGFR3, que regulam o desenvolvimento dos ossos e cartilagens.

Para o Dr. Alexander Augusto de Lima Jorge, professor de Endocrinologia e Metabologia da FMUSP e autor sênior do estudo, os resultados reforçam a necessidade de integrar os testes genéticos avançados na rotina médica de forma mais acessível.

Em suas publicações, o Portal SciAdvances tem o único objetivo de divulgação científica, tecnológica ou de informações comerciais para disseminar conhecimento. Nenhuma publicação do Portal SciAdvances tem o objetivo de aconselhamento, diagnóstico, tratamento médico ou de substituição de qualquer profissional da área da saúde. Consulte sempre um profissional de saúde qualificado para a devida orientação, medicação ou tratamento, que seja compatível com suas necessidades específicas.

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Autores/Pesquisadores Citados

Dr. Alexander Augusto de Lima Jorge

Professor de Endocrinologia e Metabologia da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (FMUSP)

Publicação

Acesse o artigo científico completo (em inglês).

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