Com publicação científica

Terapia genética para surdez congênita
Terapia genética experimental pode ajudar a recuperar audição de pacientes com surdez congênita
Estudo clínico multicêntrico foi realizado em 8 centros de pesquisa na China

New Africa via Shutterstock

Por Redação SciAdvances

23 de abril de 2026, 17:50

Fonte

Universidade Harvard

Áreas

Biomedicina, Biotecnologia, Epidemiologia, Estudo Clínico, Genética, Genômica, Medicina, Otorrinolaringologia, Terapia Genética, Toxicologia

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Terapia genética para surdez congênita

Em recém-nascidos, 60% dos casos de surdez têm causas genéticas, sendo que a surdez autossômica recessiva tipo 9 – um dos tipos de surdez congênita – é causada por mutações no gene OTOF e se manifesta em 2% a 8% dos casos.

Bebês com a mutação no gene OTOF nascem completamente surdos, o que afeta a aquisição da fala e pode prejudicar o desenvolvimento cognitivo.

Nos últimos anos, pesquisadores têm testado a terapia genética como recurso para melhorar os resultados auditivos para essas crianças.

Avanço: estudo clínico mostra que terapia genética para surdez hereditária é segura e eficaz

Uma terapia genética experimental, com foco na surdez autossômica recessiva tipo 9, melhorou o reconhecimento da fala em participantes de um estudo clínico.

Esse tipo específico de surdez é causado por mutações no gene OTOF, que codifica a proteína otoferlina, ativa na região do ouvido interno chamada cóclea. O funcionamento inadequado da proteína otoferlina pode fazer com que os impulsos elétricos gerados no ouvido não cheguem ao cérebro.

Para tratar essa condição, os pesquisadores injetaram um vírus neutralizado contendo uma cópia normal do gene OTOF no fluido do ouvido interno. Nesse caso, o vírus viaja até a cóclea e expressa o gene OTOF nas células ciliadas da cóclea. Isso estimula a produção da otoferlina normal e restaura a conexão entre a cóclea e os nervos que levam ao cérebro.

O estudo multicêntrico envolveu 42 participantes portadores da mutação OTOF, com idades entre nove meses e 32 anos. Eles foram tratados em oito centros de pesquisa na China. O desfecho primário do estudo clínico foi a toxicidade limitante da dose em até 6 semanas. Já o desfecho secundário avaliou a eficácia e os eventos adversos.

O Dr. Zheng-Yi Chen, professor de Otorrinolaringologia e Cirurgia de Cabeça e Pescoço da Escola Médica de Harvard e coautor sênior do estudo, destacou que o tratamento foi considerado seguro, não causou eventos adversos graves entre os participantes e nenhuma toxicidade relacionada à dose entre os grupos que receberam três doses diferentes.

O estudo, liderado por pesquisadores da Universidade Fudan, na China, e da Escola Médica de Harvard, nos EUA, foi publicado na revista científica Nature.

Correções de mutações levaram a melhoras rápidas, que surpreenderam os pesquisadores

Os pesquisadores corrigiram mutações no gene OTOF, um dos cerca de 200 genes cujas mutações são conhecidas por causar surdez congênita.

Pacientes com até 18 anos apresentaram as melhores recuperações da audição e capacidade de reconhecer a fala. Em adultos, a melhora foi menos expressiva. No geral, 90% dos participantes tiveram melhora na audição, com metade atingindo níveis normais ao final do estudo, após 2 anos e meio.

Para alguns participantes, a aplicação da terapia genética resultou em melhorias tão rápidas que deixaram os pesquisadores surpresos e os pais entusiasmados, vendo seus filhos passarem da surdez completa à resposta a vozes em apenas algumas semanas.

O professor Zheng-Yi Chen destacou que a equipe de pesquisa já está trabalhando na modificação da plataforma para tratamento da surdez causada por mutações no gene GJB2, a causa mais comum de perda auditiva genética.

Além disso, os cientistas continuam acompanhando os participantes do estudo por cinco anos. Diversas questões importantes permanecem em aberto, incluindo por que 10% dos participantes não responderam ao tratamento e por que os adultos não responderam tão bem quanto os jovens.

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Autores/Pesquisadores Citados

Dr. Zheng-Yi Chen

Professor de Otorrinolaringologia e Cirurgia de Cabeça e Pescoço da Escola Médica de Harvard

Publicação

Acesse o resumo do artigo científico (em inglês).

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