Doença é causada por mutações no gene TTR, que é responsável pela produção da proteína transtirretina, naturalmente produzida pelo fígado.
Indivíduos nascidos com talassemia alfa maior não possuem as quatro cópias dos genes necessários para produzir hemoglobina.
Projeto visa criar rede colaborativa lusófona que melhore os cuidados de saúde prestados e a qualidade de vida de pacientes que sofrem de doenças raras.
Exame analisa a patogenicidade de milhares de mutações genéticas no corpo de uma só vez.
Em doze capítulos, o e-book aborda temas como artrite reumatoide; esclerose múltipla; lúpus eritematoso sistêmico; psoríase e tireoidite de Hashimoto, entre outros temas.
Com uma equipe formada por pneumologistas e fisioterapeutas, a iniciativa realizou até hoje mais de 250 atendimentos.
No Canadá, projeto Care4Rare-EXPAND pretende aumentar o rendimento diagnóstico de abordagens genômicas para investigar doenças raras.
Pesquisadores encontram 69 determinantes genéticos de doenças raras não identificados anteriormente.
A Aliança Europeia para a Investigação de Doenças Raras reúne 170 instituições, públicas e privadas, de 37 países