Projeto visa criar rede colaborativa lusófona que melhore os cuidados de saúde prestados e a qualidade de vida de pacientes que sofrem de doenças raras.
Exame analisa a patogenicidade de milhares de mutações genéticas no corpo de uma só vez.
Em doze capítulos, o e-book aborda temas como artrite reumatoide; esclerose múltipla; lúpus eritematoso sistêmico; psoríase e tireoidite de Hashimoto, entre outros temas.
Com uma equipe formada por pneumologistas e fisioterapeutas, a iniciativa realizou até hoje mais de 250 atendimentos.
No Canadá, projeto Care4Rare-EXPAND pretende aumentar o rendimento diagnóstico de abordagens genômicas para investigar doenças raras.
Pesquisadores encontram 69 determinantes genéticos de doenças raras não identificados anteriormente.
A Aliança Europeia para a Investigação de Doenças Raras reúne 170 instituições, públicas e privadas, de 37 países