Notícia com publicação científica
Nova terapia genética de dose única pode representar a cura para a hemofilia do tipo B
Resuldados de estudo clínico de Fase III fundamentaram a aprovação da nova terapia pela agência reguladora FDA, nos EUA
Pixabay
25 de setembro de 2024, 18:15

Fonte

Meagan Raeke, Escola de Medicina da Universidade da Pensilvânia

Publicação Original

Escola de Medicina da Universidade da Pensilvânia

Áreas

Análises Clínicas, Assuntos Regulatórios, Biomedicina, Biotecnologia, Genética, Genômica, Hematologia, Hepatologia, Indústria Farmacêutica, Patologia, Terapia Genética

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Resumo

A hemofilia B é um dos tipos de hemofilia – um distúrbio hemorrágico genético que limita a capacidade de coagulação sanguínea – e é causada pela deficiência do fator IX de coagulação do sangue.

Recentemente, pesquisadores desenvolveram uma nova terapia genética que permite que o fígado produza o fator IX, o que recupera a coagulação sanguínea e protege os pacientes de hemorragias frequentes.

Foco do Estudo

Desenvolver terapia genética para melhorar os resultados e a qualidade de vida de pacientes com hemofilia tipo B

Estudo

Pesquisadores da Escola de Medicina da Universidade da Pensilvânia, em colaboração com pesquisadores de várias instituições acadêmicas, de pesquisa e hospitalares em todo o mundo, publicaram os resultados de um estudo clínico que mostra a segurança e eficácia de uma terpia genética de dose única para o tratamento de pacientes com hemofilia tipo B, que apresentam deficiência do fator IX de coagulação.

A nova terapia genética permite que o fígado produza o fator IX.

O estudo teve 45 participantes homens, com idades entre 18 e 65 anos, com hemofilia tipo B e nível de fator IX de 2% ou menos, que tinham recebido pelo menos 6 meses de terapia com concentrado profilático do fator IX.

Aos participantes do estudo clínico de Fase III, foi administrada uma única infusão de terapia genética com fidanacogene elaparvovec.

Na Escola de Medicina da Universidade da Pensilvânia, o Dr. Adam Cuker foi o líder do estudo clínico.

No Brasil, participaram pesquisadores do Instituto de Hematologia do Estado do Rio de Janeiro (HEMORIO) , do Hemocentro da UNICAMP e da Faculdade de Medicina da UNICAMP.

O estudo foi publicado na revista científica New England Journal of Medicine.

Observação: o estudo foi apoiado pela Pfizer (Pfizer Collegeville, Pfizer Nova York, Pfizer Groton, Pfizer Roma e Pfizer Cambridge), e o Dr. Adam Cuker já foi consultor da Pfizer.

O que vimos dos pacientes neste estudo foi que, poucos dias após receberem a infusão de terapia genética, [eles] começaram a produzir fator IX pela primeira vez em suas vidas

Dr. Adam Cuker, chefe de seção de Hematologia e diretor clínico do Penn Blood Disorders Center e do Penn Comprehensive Hemophilia Program da Unviersidade da Pensilvânia

Resultados

Após pelo menos um ano de acompanhamento, os participantes do estudo tiveram uma redução média de 71% na taxa de sangramento após receberem a terapia genética, em comparação ao ano anterior, quando foram tratados com infusões profiláticas de fator IX, o tratamento padrão para a doença.

Mais da metade dos 45 pacientes no estudo não apresentaram sangramentos após receberem a terapia genética.

Como a nova terapia genética requer apenas uma única dose, a maioria dos pacientes no estudo não precisou retomar os tratamentos profiláticos com fator IX.

Com base nestes resultados, a agência reguladora Food and Drug Administration (FDA), nos EUA, aprovou a terapia genética com fidanacogene elaparvovec em abril de 2024.

Trata-se da segunda terapia genética aprovada para tratar a hemofilia do tipo B: a primeira terapia (etranacogene dezaparvovec-drlb) foi aprovada em novembro de 2022.

No estudo atual, o efeito adverso mais comum foi relacionado a um ataque do sistema imunológico às células do fígado que foram alvo da terapia genética, o que pode tornar a terapia genética ineficaz, se não for tratada rapidamente. Nesse caso, os pacientes afetados foram tratados com esteroides para limitar essa reação imunológica.

Os pacientes no estudo continuarão a ser acompanhados por pelo menos cinco anos para monitorar potenciais efeitos colaterais de longo prazo.

Agora que temos pacientes que foram tratados neste estudo e estão essencialmente curados de sua hemofilia, eles estão nos contando sobre a realização de um novo ‘estado de espírito livre de hemofilia’. Como médico, é incrível ver meus pacientes tão felizes com sua nova realidade

Dr. Adam Cuker, chefe de seção de Hematologia e diretor clínico do Penn Blood Disorders Center e do Penn Comprehensive Hemophilia Program da Unviersidade da Pensilvânia

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Autores/Pesquisadores Citados

Dr. Adam Cuker

Chefe de seção de Hematologia e diretor clínico do Penn Blood Disorders Center e do Penn Comprehensive Hemophilia Program da Unviersidade da Pensilvânia

Publicação

Acesse o resumo do artigo científico (em inglês).

Acesse a revista científica The New England Journal of Medicine (em inglês).

Mais Informações

Acesse a notícia completa na página da Escola de Medicina da Universidade da Pensilvânia (em inglês).

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