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Sequenciamento genômico pode ser um aliado poderoso na luta contra doenças raras
7 de março de 2025, 15:12

Fonte

Jeff Heinrich, Universidade de Montreal

Publicação Original

Universidade de Montreal

Áreas

Bioinformática, Biologia, Biotecnologia, Engenharia Biológica, Genética, Genômica

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Resumo

Acabar com a incerteza diagnóstica para milhares de famílias afetadas por uma doença rara, por meio do sequenciamento do genoma: essa é a ambição do projeto Care4Rare-EXPAND, no Canadá, com o estabelecimento de um banco de dados de mais de 7.000 famílias canadenses.

Recentemente, a Genome Canada e seus parceiros anunciaram US$ 21 milhões em financiamento para essa iniciativa de larga escala como parte da Canadian Precision Health Initiative. Uma parte desse investimento será destinado à equipe de pesquisa liderada pelo Dr. Jacques Michaud,  professor de Pediatria e Neurociências da Universidade de Montreal.

Aproveitando tecnologias genômicas emergentes e poderosas ferramentas de análise de dados, o projeto Care4Rare-EXPAND pretende aumentar o rendimento diagnóstico de abordagens genômicas para investigar doenças raras.

No total, 15.000 genomas serão sequenciados a partir de dados coletados de famílias que vivem com uma doença rara não diagnosticada. Os dados refletirão uma diversidade de ancestralidades genéticas de pessoas em áreas urbanas, rurais e remotas, incluindo canadenses franceses e canadenses ingleses, membros de comunidades indígenas e novos canadenses.

Os dados serão integrados a bancos de dados que farão interface com a Pan-Canadian Genomic Library para facilitar seu compartilhamento com pesquisadores, em conformidade com os mais rigorosos padrões éticos e de segurança.

Espera-se que o projeto leve à descoberta de novos genes de doenças raras, ao mesmo tempo em que aumenta o impacto do sequenciamento genômico para o diagnóstico de doenças raras no Canadá.

Em suas publicações, o Portal SciAdvances tem o único objetivo de divulgação científica, tecnológica ou de informações comerciais para disseminar conhecimento. Nenhuma publicação do Portal SciAdvances tem o objetivo de aconselhamento, diagnóstico, tratamento médico ou de substituição de qualquer profissional da área da saúde. Consulte sempre um profissional de saúde qualificado para a devida orientação, medicação ou tratamento, que seja compatível com suas necessidades específicas. 

Autores/Pesquisadores Citados

Dr. Jacques Michaud

Professor de Pediatria e Neurociências da Universidade de Montreal

Instituições Citadas

Universidade de Montreal

Mais Informações

Acesse a notícia original completa na página da Universidade de Montreal (em inglês).

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