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Sequenciamento genômico pode ser um aliado poderoso na luta contra doenças raras

Fonte

Jeff Heinrich, Universidade de Montreal

Publicação Original

Universidade de Montreal

Áreas

Bioinformática, Biologia, Biotecnologia, Engenharia Biológica, Genética, Genômica

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Resumo

Acabar com a incerteza diagnóstica para milhares de famílias afetadas por uma doença rara, por meio do sequenciamento do genoma: essa é a ambição do projeto Care4Rare-EXPAND, no Canadá, com o estabelecimento de um banco de dados de mais de 7.000 famílias canadenses.

Recentemente, a Genome Canada e seus parceiros anunciaram US$ 21 milhões em financiamento para essa iniciativa de larga escala como parte da Canadian Precision Health Initiative. Uma parte desse investimento será destinado à equipe de pesquisa liderada pelo Dr. Jacques Michaud,  professor de Pediatria e Neurociências da Universidade de Montreal.

Aproveitando tecnologias genômicas emergentes e poderosas ferramentas de análise de dados, o projeto Care4Rare-EXPAND pretende aumentar o rendimento diagnóstico de abordagens genômicas para investigar doenças raras.

No total, 15.000 genomas serão sequenciados a partir de dados coletados de famílias que vivem com uma doença rara não diagnosticada. Os dados refletirão uma diversidade de ancestralidades genéticas de pessoas em áreas urbanas, rurais e remotas, incluindo canadenses franceses e canadenses ingleses, membros de comunidades indígenas e novos canadenses.

Os dados serão integrados a bancos de dados que farão interface com a Pan-Canadian Genomic Library para facilitar seu compartilhamento com pesquisadores, em conformidade com os mais rigorosos padrões éticos e de segurança.

Espera-se que o projeto leve à descoberta de novos genes de doenças raras, ao mesmo tempo em que aumenta o impacto do sequenciamento genômico para o diagnóstico de doenças raras no Canadá.

Em suas publicações, o Portal SciAdvances tem o único objetivo de divulgação científica, tecnológica ou de informações comerciais para disseminar conhecimento. Nenhuma publicação do Portal SciAdvances tem o objetivo de aconselhamento, diagnóstico, tratamento médico ou de substituição de qualquer profissional da área da saúde. Consulte sempre um profissional de saúde qualificado para a devida orientação, medicação ou tratamento, que seja compatível com suas necessidades específicas. 

Autores/Pesquisadores Citados

Dr. Jacques Michaud

Professor de Pediatria e Neurociências da Universidade de Montreal

Instituições Citadas

Universidade de Montreal

Mais Informações

Acesse a notícia original completa na página da Universidade de Montreal (em inglês).

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