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Nova abordagem analítica identifica base genética de doenças raras
Pesquisadores encontram 69 determinantes genéticos de doenças raras não identificados anteriormente
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1 de março de 2025, 12:11

Fonte

Universidade Queen Mary de Londres

Publicação Original

Universidade Queen Mary de Londres

Áreas

Bioinformática, Biologia, Biotecnologia, Epidemiologia, Genética, Genômica, Patologia

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Resumo

Com foco na identificação de doenças raras do ponto de vista genômico, uma pesquisa multicêntrica desenvolveu uma nova estrutura analítica que viabiliza a análise da carga genética de variantes raras.

Partindo dos registros genéticos de mais de 70.000 pessoas do projeto ‘100.000 Genomas’, os pesquisadores identificaram variantes genéticas em 69 genes até então desconhecidos por associação com doenças raras, incluindo formas raras de diabetes, esquizofrenia, epilepsia, doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT) e anormalidades oculares do segmento anterior.

Foco do Estudo

Desenvolver metodologia de análise genômica para identificar as causas genéticas de doenças raras.

Por que é importante?

Doenças raras afetam coletivamente entre 4% e 6% dos indivíduos no mundo todo.

Apesar dos avanços nos testes genéticos, a falta de evidências sobre as variações genéticas que podem levar às doenças faz com que até 80% das pessoas com uma doença rara permaneçam sem diagnóstico, mesmo após o sequenciamento genômico.

Estudo

Uma equipe internacional de pesquisadores liderada pelo professor Dr. Damian Smedley, pela Dra. Valentina Cipriani e pela Dra. Letizia Vestito, pesquisadores da Universidade Queen Mary de Londres, no Reino Unido, desenvolveu uma estrutura analítica para identificar as causas genéticas de doenças mendelianas – aquelas causadas por alterações em um único gene – por meio da análise da carga genética de variantes raras.

Os pesquisadores aplicaram a nova estrutura analítica em registros genéticos de 34.851 pessoas e seus familiares (72.690 genomas no total) do Projeto 100.000 Genomas, que mapeou os genomas de pessoas afetadas por doenças raras e câncer.

O estudo, publicado na revista científica Nature, identificou variantes genéticas em 69 genes até então desconhecidos por estarem associados a doenças raras. Em 30 desses casos, as novas descobertas genéticas foram apoiadas por evidências experimentais existentes, confirmando a precisão da nova abordagem.

As evidências genéticas e experimentais gerais mais fortes apoiaram as variantes genéticas recentemente descobertas para formas raras de diabetes, esquizofrenia, epilepsia, doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT) e anormalidades oculares do segmento anterior.

Além da Universidade Queen Mary de Londres, participaram do estudo pesquisadores da University College London (UCL), Universidade de Londres, Universidade Newcastle, Universidade de Bristol, Universidade de Cambridge, Universidade de Exeter, Universidade de Oxford, Universidade de Manchester, Universidade Sheffield, Imperial College de Londres e Instituto de Pesquisa de Câncer de Londres, no Reino Unido; do Royal College of Surgeons, na Irlanda; da Universidade Católica de Leuven, na Bélgica; da Universidade de Montreal, no Canadá; do UMC Utrecht, nos Países Baixos; da Universidade Charles em Praga, na República Tcheca e do Hospital Charité em Berlim, na Alemanha.

Para muitos pacientes com doenças raras, receber um diagnóstico é o primeiro passo crucial para o tratamento e o cuidado adequados. Ao descobrir novas associações entre doenças e genes, nosso estudo visa causar um impacto transformador, oferecendo esperança e benefícios tangíveis aos pacientes com doenças raras e suas famílias

Dra. Letizia Vestito, pesquisadora em Genômica Computacional na Universidade Queen Mary de Londres e coautora principal do estudo

Resultados

“Ao tornar nossa estrutura analítica abertamente disponível e para uso genérico além dos dados do estudo, pretendemos facilitar sua aplicação global em conjuntos de dados de doenças raras, acelerando a descoberta de genes de doenças e diagnósticos moleculares em todo o mundo”, destacou a Dra. Valentina Cipriani, professora de Genômica Estatística na Universidade Queen Mary University de Londres.

“Os dados do Projeto 100.000 Genomas forneceram uma oportunidade única de mostrar o impacto clínico de abordagens estatísticas em larga escala em doenças raras para descobrir novas associações e encerrar a odisseia diagnóstica para muitos pacientes com doenças raras e suas famílias”, concluiu o Dr. Damian Smedley, professor de Genômica Computacional na Universidade Queen Mary de Londres e autor sênior do estudo.

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Autores/Pesquisadores Citados

Dr. Damian Smedley

Professor de Genômica Computacional na Universidade Queen Mary de Londres

Dra. Valentina Cipriani

Professora de Genômica Estatística na Universidade Queen Mary University de Londres

Dra. Letizia Vestito

Pesquisadora em Genômica Computacional na Universidade Queen Mary de Londres

Instituições Citadas

Publicação

Acesse o artigo científico completo (em inglês).

Acesse a revista científica Nature (em inglês).

Mais Informações

Acesse a notícia original completa na página da Universidade Queen Mary de Londres (em inglês).

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