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Exame de DNA livre de células é promissor na detecção precoce da esclerose lateral amiotrófica
17 de outubro de 2025, 18:23

Fonte

Will Houston, UCLA

Publicação Original

Universidade da Califórnia em Los Angeles

Áreas

Análises Clínicas, Biomedicina, Epidemiologia, Estudo Clínico, Genética, Genômica, Microbiologia, Neurociências, Neurologia

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Resumo

Um estudo liderado por cientistas da Universidade da Califórnia em Los Angeles (UCLA), nos EUA, e da Universidade de Queensland, na Austrália, descobriu que um simples exame de sangue pode fornecer um diagnóstico mais rápido e preciso da Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA), ou doença de Lou Gehrig, medindo o DNA livre de células.

Embora mais estudos sejam necessários, os pesquisadores afirmaram que o teste não invasivo pode, eventualmente, permitir que neurologistas descartem outras doenças neurológicas e também detectem a ELA mais precocemente, para fornecer um tratamento melhor e potencialmente aumentar a expectativa de vida.

O estudo, publicado na revista científica Genome Medicine, é o primeiro a testar o DNA livre de células — fragmentos de DNA liberados no sangue por células mortas — como um potencial biomarcador da ELA.

A ELA é uma doença neurodegenerativa rara e atualmente incurável que causa a perda de neurônios motores no cérebro e na medula espinhal.

O início da ELA geralmente ocorre em pacientes entre 50 e 70 anos de idade, com expectativa de vida de apenas dois a cinco anos após o diagnóstico inicial, de acordo com os Institutos Nacionais de Saúde dos EUA.

Embora a ELA seja rara em pessoas com 40 anos ou menos, um diagnóstico precoce pode proporcionar maior expectativa de vida, podendo levar os neurologistas a encontrar uma maneira de prever melhor o início e a intensidade da doença.

“Há uma necessidade urgente de um biomarcador na ELA para diagnosticar pacientes mais rapidamente, apoiar estudos clínicos e monitorar a progressão da doença”, disse a Dra. Christa Caggiano , pesquisadora de pós-doutorado na UCLA e autora principal do estudo. “Nosso estudo apresenta o DNA livre de células, combinado com um modelo de aprendizado de máquina, como um candidato promissor para preencher essa lacuna”.

Os pesquisadores testaram o DNA livre de células como um biomarcador da ELA, pois ele é liberado por células mortas em diferentes tecidos corporais afetados pela doença e possui assinaturas distintas. Essas assinaturas são causadas pelo processo natural de metilação do DNA, que ocorre quando uma molécula do grupo metil se liga ao DNA e ajuda a regular a expressão dos genes. A ELA leva a alterações tanto na quantidade de DNA livre liberado por células em degeneração quanto nos padrões de metilação.

Os pesquisadores testaram o método em dois grupos de pacientes com ELA e participantes saudáveis. Modelos computacionais foram testados para verificar se esses sinais de DNA poderiam prever quais pacientes tinham ELA e quem era saudável. O teste foi capaz de discriminar significativamente entre pacientes com ELA e participantes saudáveis, além de fornecer informações sobre a gravidade da doença.

“Nosso teste modelo conseguiu não apenas distinguir pacientes com ELA de indivíduos saudáveis, mas também daqueles com outras condições neurológicas, o que representa um desafio para os biomarcadores atuais da ELA”, destacou Christa Caggiano. “Esperamos que isso possa levar a diagnósticos mais rápidos e melhores previsões dos resultados dos pacientes”

Um estudo maior, ainda necessário antes que o exame possa ser considerado confiável em ambiente clínico, já está sendo conduzindo atualmente para validação.

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Autores/Pesquisadores Citados

Dra. Christa Caggiano

Pesquisadora de pós-doutorado na Universidade da Califórnia em Los Angeles (UCLA)

Publicação

Acesse o artigo científico completo (em inglês).

Acesse a revista científica Genome Medicine (em inglês).

Mais Informações

Acesse a notícia original completa na página da Universidade da Califórnia em Los Angeles (em inglês).

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