Estudo internacional testou a segurança e a eficácia do medicamento risdiplam em bebês pré-sintomáticos diagnosticados com AME.
A Leucodistrofia Autossômica Dominante é uma doença autossômica dominante causada por uma alteração no gene LMNB1, que leva à superexpressão da proteína Lamin b1.
Indivíduos nascidos com talassemia alfa maior não possuem as quatro cópias dos genes necessários para produzir hemoglobina.
Equipe de pesquisa conduziu experimentos usando a mosca-das-frutas (Drosophila melanogaster).
Amostras podem ser analisadas em condições fisiológicas reais, sem qualquer alteração.





