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Tratamento precoce oferece nova esperança para crianças com atrofia muscular espinhal
30 de setembro de 2025, 10:30

Fonte

Kate Burke, UNSW

Publicação Original

Universidade de Nova Gales do Sul

Áreas

Assuntos Regulatórios, Bioquímica, Estudo Clínico, Farmacologia, Farmácia Clínica, Genética, Medicina, Neurologia, Pediatria

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Resumo

A atrofia muscular espinhal  (AME) é uma condição genética rara infantil que causa fraqueza muscular progressiva devido à degeneração dos neurônios motores da medula espinhal. Em suas formas mais graves, os bebês não conseguem se sentar e raramente vivem além do primeiro ano de vida.

Recentemente, um estudo internacional testou a segurança e a eficácia do medicamento risdiplam em bebês pré-sintomáticos diagnosticados com AME. Os resultados dos dois primeiros anos do estudo de cinco anos foram publicados na revista científica New England Journal of Medicine.

A Dra. Michelle Farrar, professora da Escola de Medicina Clínica da Universidade de Nova Gales do Sul (UNSW) e do Sydney Children’s Hospital, na Austrália, coliderou o estudo, que incluiu bebês da Austrália, Estados Unidos, Bélgica, Brasil, Polônia, Rússia e Taiwan.

O Dr. Edmar Zanoteli, professor da Faculdade de Medicina da USP (FMUSP) e a Dra. Alexandra Araújo, professora da Faculdade de Medicina da Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ), também participaram do estudo.

“O mais empolgante sobre isso é que se trata de um medicamento oral que pode ser tomado em casa e iniciado assim que o diagnóstico for feito”, destacou a professora Michelle Farrar. “É importante iniciar o tratamento o mais rápido possível para preservar a força desde o início. Cada dia conta quando há perda irreversível de neurônios motores”, continuou.

O medicamento risdiplam ajuda o corpo a produzir mais de uma proteína essencial que é deficiente na AME, conhecida como proteína do Neurônio Motor de Sobrevivência (SMN). O medicamento atua ativando um gene de reserva (SMN2) para que ele possa produzir uma quantidade suficiente da proteína funcional.

No estudo, bebês entre 16 e 41 dias de vida receberam a primeira dose de risdiplam, ultrapassando o limite de dois meses aprovado pela agência reguladora Food and Drug Administration dos EUA na época.

“A justificativa para este estudo foi que o impacto do medicamento seria maior se fosse administrado antes do início dos sintomas, à medida que o bebê cresce”, disse a professora Michelle Farrar.

O impacto do medicamento foi significativo, com as crianças alcançando marcos de desenvolvimento que, de outra forma, não seriam possíveis.

Das 26 crianças, 25 conseguiam sentar-se sem apoio aos 12 meses e 21 andavam sozinhas aos dois anos. A maioria não precisou de suporte respiratório ou alimentar, e muitas apresentaram melhora na função muscular geral, com aumentos na amplitude do potencial de ação muscular composto (MAPC) observados ao longo do período de dois anos.

“O fato de essas crianças sobreviverem até dois anos ou mais, atingirem marcos motores e conseguirem respirar e engolir sozinhas é algo completamente sem precedentes. É um resultado muito significativo”, concluiu a Dra. Michelle Farrar.

O estudo continuará por um total de cinco anos, com os pesquisadores agora explorando resultados de longo prazo e impactos mais amplos na alimentação, aprendizagem e desenvolvimento.

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Autores/Pesquisadores Citados

Dra. Michelle Farrar

Professora da Escola de Medicina da Universidade de Nova Gales do Sul (UNSW)

Dr. Edmar Zanoteli

Professor da Faculdade de Medicina da USP (FMUSP)

Dra. Alexandra Araújo

professora da Faculdade de Medicina da Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ)

Publicação

Acesse o resumo do artigo científico (em inglês).

Acesse a revista científica New England Journal of Medicine (em inglês).

Mais Informações

Acesse a notícia original completa na página da Universidade de Nova Gales do Sul (em inglês).

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