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Reposição enzimática pode restaurar audição em caso de doença genética
21 de julho de 2025, 10:16

Fonte

Isabella Backman, Escola de Medicina da Universidade Yale

Publicação Original

Escola de Medicina da Universidade Yale

Áreas

Biologia, Biomedicina, Bioquímica, Desenvolvimento de Fármacos, Farmacologia, Genética, Metabolismo, Otorrinolaringologia, Patologia

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Resumo

A proteína ENPP1 é uma enzima multifuncional com um papel importante em diversas vias metabólicas e sinalizações celulares, atuando na quebra do trifosfato de adenosina (ATP) extracelular em monofosfato de adenosina (AMP) e pirofosfato. A enzima também está envolvida na regulação da sinalização de insulina e na mineralização óssea.

Recentemente, cientistas restauraram com sucesso a audição em modelos animais com deficiência da enzima ENPP1, uma doença genética rara que pode causar perda auditiva em até 75% dos pacientes com a doença.

A deficiência de ENPP1 pode ter sérias consequências. Metade dos bebês nascidos com a doença morre em até seis meses. Aqueles que sobrevivem frequentemente apresentam complicações como anormalidades esqueléticas, comprometimento do crescimento e perda auditiva.

Na última década, o Dr. Demetrios Braddock, professor de Patologia da Escola de Medicina da Universidade Yale, nos EUA, tem estudado a terapia de reposição enzimática como um possível tratamento para a doença. Em 2015, ele criou uma nova terapia que se mostrou promissora na melhora das anormalidades esqueléticas associadas à deficiência de ENPP1 e que está em fase de estudos clínicos. No entanto, não estava claro se esse medicamento também poderia melhorar a perda auditiva.

Agora, em estudo publicado na revista científica Journal of Bone and Mineral Research, os pesquisadores ajustaram o medicamento para que ele atue especificamente nos ossos. Eles descobriram que a nova terapia de reposição enzimática direcionada aos ossos reverteu a perda auditiva em camundongos com deficiência de ENPP1. O estudo foi liderado pelo Dr.  Demetrios Braddock, com a participação de pesquisadores da Universidade Yale e também do Centro Médico Universitário Hamburg-Eppendorf, o Hospital Universitário da Universidade de Hamburgo, na Alemanha.

“Os dados são impressionantes, pois o medicamento direcionado aos ossos normaliza completamente os ossos do ouvido interno, responsáveis pela audição”, destacou o professor Demetrios Braddock.

No novo estudo, a equipe tratou modelos murinos com deficiência de ENPP1 com injeções semanais da nova terapia de reposição enzimática direcionada aos ossos, começando com 5 semanas de idade (equivalente à adolescência humana, quando crianças com deficiência de ENPP1 normalmente já apresentam perda auditiva) até 17 semanas.

Os camundongos que receberam a terapia recuperaram totalmente a audição. Os pesquisadores também examinaram os ossos do ouvido interno e descobriram que a terapia preveniu a mineralização disfuncional.

“Isso sugere que podemos tratar a perda auditiva em pacientes com deficiência de ENPP1 e talvez até mesmo restaurá-la ao normal”, concluiu o professor Demetrios Braddock.

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Autores/Pesquisadores Citados

Dr. Demetrios Braddock

Professor de Patologia da Escola de Medicina da Universidade Yale

Publicação

Acesse o resumo do artigo científico (em inglês).

Acesse a revista científica Journal of Bone and Mineral Research (em inglês).

Mais Informações

Acesse a notícia original completa na página da Escola de Medicina da Universidade Yale (em inglês).

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