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No Japão, pesquisadores desenvolveram linhagens celulares para estudar causas e mecanismos do autismo
16 de junho de 2025, 12:05

Fonte

Universidade de Kobe

Publicação Original

Universidade de Kobe

Áreas

Bioinformática, Biologia, Bioquímica, Desenvolvimento de Fármacos, Engenharia Biológica, Genética, Genômica, Neurociências

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Resumo

Para permitir o estudo das causas genéticas do transtorno do espectro autista (TEA), uma equipe de pesquisa no Japão criou um banco de 63 linhagens de células-tronco embrionárias de camundongos contendo as mutações mais fortemente associadas ao transtorno.

A conquista foi possível graças ao desenvolvimento de um novo e mais eficiente método para alterar o genoma das células-tronco embrionárias.

Embora já se saiba que a genética influencia o desenvolvimento do transtorno do espectro autista, ninguém ainda conseguiu identificar as causas e os mecanismos envolvidos no autismo precisamente.

“Um dos problemas é a falta de um modelo biológico padronizado para estudar os efeitos das diferentes mutações associadas ao transtorno do espectro autista. Isso dificulta descobrir, por exemplo, se elas têm efeitos comuns ou o que é específico para certos tipos de células”, explicou o Dr. Toru Takumi, neurocientista da Universidade de Kobe.

Nos últimos anos, especialistas no estudo de modelos murinos do autismo, liderados pelo professor Toru Takumi, combinaram uma técnica convencional de manipulação de células-tronco embrionárias de camundongos com o sistema de edição genética CRISPR, altamente específico e fácil de manusear.

Esse novo método se mostrou altamente eficiente na produção de variantes genéticas dessas células e permitiu aos pesquisadores produzir um banco de 63 linhagens de células-tronco embrionárias de camundongos com as variantes genéticas mais fortemente associadas ao transtorno do espectro autista.

Na revista científica Cell Genomics, os pesquisadores publicaram os resultados sobre o desenvolvimento de suas células em uma ampla gama de tipos celulares e tecidos. A análise, por si só, provou que suas linhagens celulares são modelos adequados para o estudo do transtorno do espectro autista. No entanto, as linhagens celulares também permitiram que eles conduzissem análises de dados em larga escala para identificar claramente os genes que estão anormalmente ativos e em quais tipos de células isso ocorre.

Uma das revelações do estudo foi que mutações causadoras do autismo frequentemente resultam na incapacidade dos neurônios de eliminar proteínas deformadas. “Isso é particularmente interessante, visto que a produção local de proteínas é uma característica única dos neurônios, e a falta de controle de qualidade dessas proteínas pode ser um fator causal de defeitos neuronais”, explicou o professor Takumi.

O pesquisador espera que a descoberta de sua equipe, que está disponibilizada a outros pesquisadores e pode ser integrada de forma flexível a outras técnicas de laboratório e ajustada a outros alvos, seja um recurso inestimável para a comunidade científica que estuda o autismo e busca alvos para fármacos.

“Curiosamente, as variantes genéticas que estudamos também estão implicadas em outros transtornos neuropsiquiátricos, como esquizofrenia e transtorno bipolar. Portanto, esta biblioteca pode ser útil para o estudo de outras condições também”, concluiu o Dr. Toru Takumi.

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Autores/Pesquisadores Citados

Dr. Toru Takumi

Neurocientista da Universidade de Kobe

Instituições Citadas

Universidade de Kobe

Publicação

Acesse o artigo científico completo (em inglês).

Acesse a revista científica Cell Genomics (em inglês).

Mais Informações

Acesse a notícia original completa na página da Universidade de Kobe (em inglês).

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