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Pesquisa abre caminho para o desenvolvimento de novas terapias para a ‘doença dos pezinhos’
22 de outubro de 2025, 18:54

Fonte

Luísa Melo, i3S

Publicação Original

Universidade do Porto

Áreas

Endocrinologia, Epidemiologia, Genética, Hepatologia, Medicina, Microbiologia, Neurologia, Patologia

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Resumo

Um estudo liderado por pesquisadores da Universidade do Porto descobriu um novo alvo terapêutico para prevenir ou tratar a Amiloidose Hereditária por Transtirretina, também conhecida como Polineuropatia Amiloidótica Familiar (PAF) ou ‘doença dos pezinhos’. Trata-se de uma condição genética rara, com cerca de 10 mil casos estimados em todo o mundo.

A pesquisa, publicada recentemente na revista científica Cell Reports, abre caminho para futuros estudos pré-clínicos de novas terapias.

A doença é causada por mutações no gene TTR, que é responsável pela produção da proteína transtirretina, naturalmente produzida pelo fígado e responsável pelo transporte da vitamina A e do hormônio tireoidiano. Mas quando a transtirretina está alterada, tende a acumular-se de forma desorganizada sobretudo no sistema nervoso periférico, levando à formação de depósitos e à perda de sensibilidade e de força muscular.

“Utilizamos um modelo de camundongo para compreender melhor como esta doença danifica os nervos periféricos e descobrimos que, antes destes começarem a degenerar, já existem alterações na estrutura interna das células nervosas, especialmente no citoesqueleto que dá forma às células e que é crucial para a função dos neurônios”, explicou a Dra. Márcia Liz, pesquisadora do Instituto de Investigação e Inovação em Saúde (i3S) e do Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar (ICBAS) da Universidade do Porto e autora sênior do estudo.

“Estas alterações na estrutura das células nervosas estão associadas a uma ativação excessiva de uma proteína chamada Rac1. Decidimos então bloquear a atividade da Rac1 e verificamos que as células nervosas ficaram protegidas”, continuou a pesquisadora.

“Em pacientes com uma forma de doença mais tardia, identificamos uma variação genética num regulador desta proteína Rac1 que leva à redução da sua atividade, o que reforça o potencial neuroprotetor da inibição da Rac1”, destacou a Dra. Márcia Liz.

Os resultados mostraram que controlar a atividade da proteína Rac1 “pode ser uma nova estratégia para prevenir ou tratar a chamada ‘doença dos pezinhos’, atuando na disfunção neuronal e evitando a sua degeneração. Ao focar-se diretamente na proteção e restauração da função das células nervosas, este estudo complementa as abordagens que visam reduzir os depósitos de transtirretina”, explicou a Dra. Márcia Liz.

“Ao corrigir as alterações que ocorrem dentro do neurônio, abrem-se novas perspectivas para terapias mais eficazes e duradouras, capazes de travar a progressão da doença antes que o dano nervoso se torne irreversível”, concluiu a pesquisadora do i3S e do ICBAS da Universidade do Porto.

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Autores/Pesquisadores Citados

Dra. Márcia Liz

Pesquisadora do Instituto de Investigação e Inovação em Saúde (i3S) e do Instituto de Ciências Biomédicas (ICBAS) da Universidade do Porto

Publicação

Acesse o artigo científico completo (em inglês).

Acesse a revista científica Cell Reports (em inglês).

Mais Informações

Acesse a notícia original completa na página da Universidade do Porto.

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