Notícia com publicação científica
Novo exame de sangue detecta sinais precoces de ELA com precisão superior a 98%
Estudo colaborativo internacional examinou não apenas pacientes com ELA ativa, mas também indivíduos que doaram amostras de sangue anos antes de desenvolver a doença

PeopleImages via Shuttertsock

3 de setembro de 2025, 12:14

Fonte

Cassidy Davis, Universidade Johns Hopkins

Publicação Original

Universidade Johns Hopkins

Áreas

Análises Clínicas, Bioinformática, Biomedicina, Biotecnologia, Epidemiologia, Estudo Clínico, Microbiologia, Neurociências, Neurologia, Patologia, Proteômica

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Resumo

Usando uma plataforma avançada que mediu quase 3.000 proteínas neurológicas e musculoesqueléticas em amostras de sangue de mais de 600 participantes, pesquisadores aplicaram aprendizado de máquina para identificar uma assinatura proteica preditiva da Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA).

A proteína identificada apresentou precisão de mais de 98% na distinção entre pacientes com ELA e indivíduos saudáveis ​​e aqueles com outras doenças neurológicas.

Os resultados sugerem que a ELA pode afetar o corpo muito antes do surgimento dos sinais clínicos tradicionais.

A pesquisa continua em andamento para explorar como essa assinatura baseada em proteínas pode ajudar a monitorar a progressão da ELA.

Foco do Estudo

Desenvolver um teste simples para identificar a Esclerose Lateral Amiotrófica anos antes da manifestação da manifestação sintomática.

Por que é importante?

Especialistas estimam que, até 2040, quase 400.000 pessoas em todo o mundo viverão com Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA).

Essa doença degenerativa do sistema nervoso danifica as células nervosas responsáveis ​​pelo controle dos movimentos musculares voluntários, levando à fraqueza muscular progressiva, perda de massa muscular e, eventualmente, dificuldade para respirar.

O diagnóstico atual da ELA depende de avaliações neurológicas e da presença de sintomas. Atualmente, não há um teste diagnóstico definitivo.

Estudo

Pesquisadores da Escola de Medicina da Universidade Johns Hopkins e dos Institutos Nacionais de Saúde (NIH), nos EUA, em colaboração com pesquisadores da Universidade de Turim, na Itália, identificaram um conjunto distinto de proteínas no sangue que podem detectar a ELA com notável precisão até uma década antes do aparecimento dos sintomas.

Utilizando uma plataforma avançada que mediu quase 3.000 proteínas neurológicas e musculoesqueléticas em amostras de sangue de mais de 600 participantes, pesquisadores aplicaram aprendizado de máquina para isolar uma assinatura proteica preditiva da ELA.

“Com um teste que permite a detecção precoce da ELA, temos a oportunidade de inscrever pessoas em estudos observacionais e, por extensão, oferecer medicamentos promissores que modifiquem a doença — e, com sorte, interrompam a doença — antes que a ELA se torne debilitante”, destacou o Dr. Alexander Pantelyat, professor de Neurologia na Escola de Medicina da Universidade Johns Hopkins.

O estudo examinou não apenas pacientes com ELA ativa, mas também indivíduos que doaram amostras de sangue anos antes de desenvolver a doença.

Vemos a luz no fim do túnel aqui, e esse alvo é um exame de sangue aprovado e disponível para a ELA

Dr. Alexander Pantelyat, professor de Neurologia na Escola de Medicina da Universidade Johns Hopkins

Resultados

A proteína identificada no estudo apresentou precisão de mais de 98% na distinção entre pacientes com ELA e indivíduos saudáveis ​​e aqueles com outras doenças neurológicas.

Entre os indivíduos pré-sintomáticos, os pesquisadores observaram alterações até então desconhecidas nas proteínas sanguíneas antes que os pacientes desenvolvessem sintomas posteriormente.

Essas alterações proteicas apontam para disfunção precoce no músculo esquelético, na sinalização nervosa e no metabolismo energético, sugerindo que a ELA pode afetar o corpo muito antes do surgimento dos sinais clínicos tradicionais.

A equipe confirmou a precisão do teste em vários grupos independentes, incluindo uma coorte de 23.000 participantes do UK Biobank, do Reino Unido. Dentro desse grupo, amostras de sangue de 110 indivíduos — coletadas de 10 a 15 anos antes de desenvolverem ELA — apresentaram alterações na assinatura proteica identificada no estudo. Essas descobertas sugerem que os marcadores biológicos da ELA podem ser detectados até uma década antes do aparecimento dos sintomas clínicos.

Em todos os grupos de validação, o modelo demonstrou forte capacidade de detectar a ELA, minimizando falsos positivos causados ​​por outras condições neurológicas, como doença de Parkinson ou neuropatia.

Notavelmente, o estudo confirmou que essas alterações proteicas não foram causadas por mutações genéticas herdadas, o que significa que a assinatura baseada no sangue pode ser amplamente aplicada, mesmo em pacientes sem histórico familiar de ELA.

O resultados do estudo, publicados na revista científica Nature Medicine, estabelecem as bases para um teste diagnóstico para a ELA.

Mais pesquisas estão em andamento para explorar como essa assinatura baseada em proteínas pode ajudar a monitorar a progressão da ELA, avaliar a eficácia do tratamento em estudos clínicos e informar ferramentas de diagnóstico para outras doenças neurodegenerativas.

A equipe de pesquisa também disponibilizou seus dados publicamente para acelerar o progresso no desenvolvimento de biomarcadores para ELA.

Sempre presumimos que a ELA fosse uma doença rápida, que se inicia de 12 a 18 meses antes do início dos sintomas. Mas quando analisamos nossas descobertas, vemos que esse é um processo que dura cerca de uma década antes mesmo que o paciente entre no consultório ou clínica médica

Dr. Alexander Pantelyat, professor de Neurologia na Escola de Medicina da Universidade Johns Hopkins

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Autores/Pesquisadores Citados

Dr. Alexander Pantelyat

Professor de Neurologia na Escola de Medicina da Universidade Johns Hopkins

Publicação

Acesse o artigo científico completo (em inglês).

Acesse a revista científica Nature Medicine (em inglês).

Mais Informações

Acesse a notícia original completa na página da Universidade Johns Hopkins (em inglês).

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