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Novo exame de sangue é capaz de diagnosticar rapidamente doenças genéticas raras em bebês e crianças
10 de junho de 2025, 14:42

Fonte

Universidade Newcastle

Publicação Original

Universidade Newcastle

Áreas

Análises Clínicas, Biologia, Biomedicina, Biotecnologia, Genética, Genômica, Metabolismo, Microbiologia

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Resumo

Uma pesquisa publicada na revista científica Genome Medicine revelou que um novo exame de sangue pode detectar rapidamente anormalidades em até 50% de todas as doenças genéticas raras conhecidas em apenas alguns dias.

O exame analisa a patogenicidade de milhares de mutações genéticas no corpo de uma só vez, potencialmente substituindo a necessidade de milhares de outros exames funcionais.

O Dr. Rob Taylor, professor de Patologia Mitocondrial na Universidade Newcastle, no Reino Unido, e coautor do estudo, destacou: “Esta abordagem é incrivelmente promissora, oferecendo um teste funcional de diagnóstico rápido para auxiliar os testes genéticos e fornecer às famílias diagnósticos definitivos de doenças raras. Este novo exame de sangue impactará diretamente o atendimento ao paciente, permitindo oferecer os tratamentos disponíveis rapidamente”.

A equipe de pesquisa comparou os resultados do novo teste com um teste enzimático existente, com foco em doenças mitocondriais. Essas doenças são um grupo de distúrbios raros e graves que retiram a energia das células do corpo, causando disfunção ou falência de um ou mais órgãos, e potencialmente a morte.

A equipe descobriu, comparativamente, que o novo teste é mais eficaz na confirmação do diagnóstico de doença mitocondrial, pois é muito mais sensível, preciso e pode produzir resultados mais rápidos.

O Dr. David Stroud, professor da Universidade de Melbourne, explicou: “Uma doença é rara se afeta menos de uma em cada 2.000 pessoas, e existem mais de 7.000 doenças raras diferentes, a maioria das quais tem origem genética, e muitas dessas doenças são graves e progressivas”.

“Se o nosso exame de sangue puder fornecer diagnósticos clínicos para pelo menos metade dos 50% dos pacientes que não obtêm um diagnóstico por meio do sequenciamento do genoma, esse será um resultado significativo, pois assim esses pacientes não precisarão se submeter a testes desnecessários e invasivos”, continuou o professor David Stroud.

Em breve, o novo exame de sangue poderá ser oferecido como um serviço de diagnóstico no Serviço Nacional de Saúde do Reino Unido (NHS)  e nos Serviços Genéticos Clínicos de Victoria, na Austrália, apoiando o maior número possível de crianças e famílias.

Além da Universidade Newcastle no Reino Unido e da Universidade de Melbourne, participaram do estudo pesquisadores da Universidade Monash, Faculdade de Medicina e Saúde da Universidade de Sydney, Universidade da Tasmânia, Murdoch Children’s Research Institute, Children’s Hospital em Westmead, Royal Women’s Hospital, Royal Children’s Hospital e do Sydney Children’s Hospital, na Austrália; da Escola de Medicina da Universidade Yale e do Baylor College of Medicine, nos EUA; e do Newcastle Upon Tyne Hospitals, no Reino Unido.

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Autores/Pesquisadores Citados

Dr. Rob Taylor

Professor de Patologia Mitocondrial na Universidade Newcastle UK

Dr. David Stroud

Professor da Universidade de Melbourne

Publicação

Acesse o artigo científico completo (em inglês).

Acesse a revista científica Genome Medicine (em inglês).

Mais Informações

Acesse a notícia original completa na página da Universidade Newcastle (em inglês).

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