Notícia com publicação científica
Nova técnica CRISPR pode revolucionar o tratamento de doenças genéticas
Edição epigenética pode permitir o tratamento de pessoas afetadas por doenças relacionadas à anemia falciforme
Victor Josan via Shutterstock
19 de agosto de 2025, 16:04

Fonte

Lachlan Gilbert, UNSW

Publicação Original

Universidade de Nova Gales do Sul

Áreas

Bioinformática, Biologia, Biotecnologia, Engenharia Biológica, Genética, Genômica, Hematologia, Medicina, Microbiologia, Terapia Celular

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Resumo

Em um novo avanço em termos de aplicação de edição genética de nova geração, pesquisadores testaram em laboratório a edição epigenética para liberar enzimas que removem grupos metil do DNA, efetivamente liberando genes silenciados.

A técnica, que não ‘remove pedaços’ da fita de DNA, deve ter riscos e efeitos colaterais muito menores do que técnicas de edição genética de primeira e segunda geração.

Com a edição epigenética, os pesquisadores afirmam que a técnica pode ser usada no tratamento de pessoas afetadas por doenças relacionadas à anemia falciforme.

Em um futuro próximo, a técnica poderia ser usada para editar células-tronco do próprio paciente com anemia falciforme e remover os marcadores químicos metil do gene da globina fetal e reativá-lo. Em seguida, as células editadas seriam devolvidas ao paciente, onde se fixariam novamente na medula óssea e começariam a produzir células sanguíneas saudáveis.

Foco do Estudo

Desenvolver e testar nova geração de técnica de edição genética CRISPR para remover biomarcadores do grupo metil no genoma.

Por que é importante?

A técnica CRISPR é a base da tecnologia de edição genética que permite aos cientistas encontrar e alterar seções defeituosas do DNA, muitas vezes substituindo-as por outras saudáveis.

A primeira geração da ferramenta CRISPR funcionava cortando sequências de DNA para desativar genes defeituosos. A segunda geração permitiu que os pesquisadores ampliassem e corrigissem letras individuais no código genético. Mas ambas as abordagens envolviam cortes no código genético, o que traz o risco de alterações indesejadas que poderiam causar outros problemas de saúde.

Mas a terceira geração – conhecida como edição epigenética – analisa a superfície dos genes encontrados no núcleo de cada célula do corpo. Em vez de cortar fitas de DNA para remover ou editar genes defeituosos, esse método remove grupos metil ligados a genes silenciados ou suprimidos.

Com a edição epigenética, os pesquisadores afirmam que a técnica pode ser usada para tratar pessoas afetadas por doenças relacionadas à anemia falciforme, que são mutações genéticas que alteram a forma e a função dos glóbulos vermelhos, levando a dores crônicas, danos aos órgãos e redução da expectativa de vida.

Estudo

Um novo estudo revelou que marcadores bioquímicos antes considerados como ‘emaranhados’ genéticos são, na verdade, poderosos ‘silenciadores de genes’ – e removê-los pode desbloquear tratamentos mais seguros para doenças sanguíneas hereditárias.

Uma nova geração da tecnologia CRISPR desenvolvida na Universidade de Nova Gales do Sul (UNSW) em Sydney, na Austrália, oferece um caminho mais seguro para o tratamento de doenças genéticas – como a anemia falciforme – ao mesmo tempo em que comprova que marcadores bioquímicos no DNA – antes negligenciados– silenciam genes ativamente.

Por décadas, cientistas debateram se os grupos metil – pequenos aglomerados químicos que se acumulam no DNA – são simplesmente ‘detritos’ no genoma onde os genes estão desativados, ou a verdadeira causa da desativação genética.

Recentemente, pesquisadores da UNSW, trabalhando com colegas no Hospital St. Jude Children’s, nos EUA, mostraram que a remoção desses marcadores pode reativar os genes, confirmando que a metilação não está apenas correlacionada com o silenciamento, mas é diretamente responsável por ele.

Mostramos claramente que, se você remover esses ‘emaranhados’, o gene é ativado. E quando adicionamos os grupos metil de volta aos genes, eles se desativaram novamente. Portanto, esses compostos não são ‘emaranhados’ – são âncoras

Dr. Merlin Crossley, professor da UNSW e autor principal do estudo

Resultados

“Sempre que se corta o DNA, existe o risco de câncer. E se você estiver fazendo terapia genética para uma doença crônica, esse é um risco grave. Mas se pudermos fazer terapia genética que não envolva o corte de fitas de DNA, evitaremos essas armadilhas em potencial”, explicou o professor Merlin Crossley.

Em vez de cortar, o novo método usa um sistema CRISPR modificado para liberar enzimas que removem grupos metil do DNA — efetivamente liberando genes silenciados.

O gene da globina fetal desempenha um papel crucial no fornecimento de sangue oxigenado para o feto em desenvolvimento no útero, e os pesquisadores afirmam que religá-lo após o nascimento pode ser uma solução alternativa para o gene defeituoso da globina adulta, que causa a anemia falciforme.

Até o momento, todo o trabalho para alcançar esse objetivo foi realizado em laboratório com células humanas em tubo de ensaio na UNSW e nos EUA.

A Dra. Kate Quinlan, professora da UNSW e coautora do estudo, destacou que a descoberta não é promissora apenas para pessoas com anemia falciforme, mas também para outras doenças genéticas em que a ativação ou desativação de certos genes, alterando os grupos metil, evita a necessidade de cortar fitas de DNA.

“Estamos entusiasmados com o futuro da edição epigenética, pois nosso estudo mostra que ela nos permite aumentar a expressão gênica sem modificar a sequência de DNA. Terapias baseadas nessa tecnologia provavelmente apresentam um risco reduzido de efeitos negativos não intencionais em comparação com a CRISPR de primeira ou segunda geração”, afirmou a professora.

Em um cenário para um futuro não tão distante – após a conclusão de testes em animais e de estudos clínicos – os médicos que utilizariam o novo método para tratar a anemia falciforme começariam coletando algumas células-tronco sanguíneas do paciente, que produzem novos glóbulos vermelhos. Em laboratório, eles usariam a edição epigenética para remover os marcadores bioquímicos metil do gene da globina fetal e reativá-lo. Em seguida, as células editadas seriam devolvidas ao paciente, onde se fixariam novamente na medula óssea e começariam a produzir células sanguíneas saudáveis.

Como próximos passos, os pesquisadores testarão a eficácia dessa abordagem em modelos animais. Os resultados obtidos até aqui foram publicados na revista científica Nature Communications.

Aqui, removemos ou adicionamos grupos metil, mas isso é apenas o começo; há outras mudanças que poderiam ser feitas para aumentar nossa capacidade de alterar a produção gênica para fins terapêuticos e agrícolas. Este é o início de uma nova era

Dr. Merlin Crossley, professor da UNSW e autor principal do estudo

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Autores/Pesquisadores Citados

Dr. Merlin Crossley

Professor da Universidade de Nova Gales do Sul (UNSW)

Dra. Kate Quinlan

Professora da Escola de Biotecnologia e Ciências Biomoleculares da Universidade de Nova Gales do Sul (UNSW)

Publicação

Acesse o artigo científico completo (em inglês).

Acesse a revista científica Nature Communications (em inglês).

Mais Informações

Acesse a notícia original completa na página da Universidade de Nova Gales do Sul (em inglês).

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