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No Reino Unido, pesquisas sobre transtornos do neurodesenvolvimento recebem investimento milionário
26 de julho de 2025, 14:41

Fonte

Universidade de Edimburgo

Publicação Original

Universidade de Edimburgo

Áreas

Bioinformática, Biologia, Biomedicina, Estudo Clínico, Genética, Genômica, Medicina, Neurociências, Neurologia

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Resumo

A Fundação Simons pretende investir até £ 40 milhões (cerca de R$ 300 milhões) nos próximos dez anos em pesquisas da ‘Iniciativa Simons para o Cérebro em Desenvolvimento’ (SIDB) sobre os mecanismos biológicos que sustentam as mudanças no desenvolvimento cerebral associadas a transtornos do neurodesenvolvimento, incluindo o autismo. A SIDB tem como base a Universidade de Edimburgo, no Reino Unido.

Os pesquisadores afirmam que o investimento pode eventualmente levar a novos tratamentos para pessoas com transtornos graves do neurodesenvolvimento, como a Síndrome do X Frágil (SXF), haploinsuficiência de SYNGAP1 e o transtorno de deficiência de CDKL5.

O autismo afeta aproximadamente 75 milhões de pessoas em todo o mundo. Pessoas com causas genéticas únicas de autismo frequentemente apresentam condições concomitantes, incluindo epilepsia, distúrbios do sono, problemas de saúde mental e deficiência intelectual.

Desde 2017, quando a SIDB foi fundada, mais de 40 pesquisadores principais em diversos centros de pesquisa têm usado técnicas avançadas para investigar como as alterações no DNA que causam autismo afetam o desenvolvimento cerebral.

Especialistas investigaram como variações cerebrais podem afetar a maneira como o cérebro processa informações, o que, em última análise, determina habilidades intelectuais e sociais.

Investimentos anteriores em pesquisa básica já levaram a um tratamento promissor para a síndrome de Rett – um distúrbio neurológico raro semelhante ao autismo, que causa perda de habilidades motoras e de linguagem. Um trabalho inovador mostrou que mesmo sintomas avançados em camundongos poderiam ser melhorados com a restauração de um gene-chave, o MECP2, o que desafiou a ideia de que um tratamento eficaz só é possível durante o desenvolvimento inicial do cérebro.

Com base nessa descoberta, pesquisadores desenvolveram uma terapia genética para a síndrome de Rett que agora apresenta resultados promissores em baixas doses em um estudo clínico em andamento.

Cientistas também estão estudando como as mutações no gene SYNGAP1 afetam o processamento da informação visual pelo cérebro. Pessoas com estas mutações podem apresentar epilepsia, atrasos no desenvolvimento, distúrbios do movimento e autismo.

Em modelos murinos, os pesquisadores descobriram que mutações no gene SYNGAP1 dificultam a distinção de padrões visuais e podem exigir mais repetições para o aprendizado. Esta pesquisa identificou a guanfacina – um medicamento existente para TDAH – como um tratamento potencial. Um estudo clínico está sendo desenvolvido para testar sua eficácia em pessoas com condições relacionadas ao gene SYNGAP1.

Em suas publicações, o Portal SciAdvances tem o único objetivo de divulgação científica, tecnológica ou de informações comerciais para disseminar conhecimento. Nenhuma publicação do Portal SciAdvances tem o objetivo de aconselhamento, diagnóstico, tratamento médico ou de substituição de qualquer profissional da área da saúde. Consulte sempre um profissional de saúde qualificado para a devida orientação, medicação ou tratamento, que seja compatível com suas necessidades específicas. 

Instituições Citadas

Universidade de Edimburgo

Mais Informações

Acesse a notícia original completa na página da Universidade de Edimburgo (em inglês).

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