Com publicação científica

Variantes genéticas e doenças
Estudo descobre que variante genética comum pode aumentar risco de fibrose pulmonar e COVID-19 grave
Enzima pulmonar antes desconhecida pode afetar risco de doença pulmonar e resposta ao tratamento
Illustration of lungs with DNA strands and scattered capsules, symbolizing genetics and respiratory medicine.

Tina Ji via Shutteerstock

Por Redação SciAdvances

28 de junho de 2026, 14:03

Fonte

Universidade de Sydney

Áreas

Bioinformática, Biologia, Biotecnologia, Engenharia Biológica, Epidemiologia, Genética, Genômica, Medicina, Patologia, Pneumologia, Proteômica

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Variantes genéticas e doenças

Dos cerca de 20.000 genes presentes no genoma humano, muitos deles podem produzir mais de uma proteína. Algumas dessas proteínas são relacionadas especificamente a certos tecidos ou doenças, mas ainda se sabe pouco sobre o papel de muitas dessas proteínas.

Como resultado, diferenças genéticas que afetam essas proteínas muitas vezes passaram despercebidas, limitando a compreensão dos cientistas sobre como a variação genética herdada contribui para o desenvolvimento de doenças.

Por isso são fundamentais estudos sobre a relação entre variantes genéticas e potenciais doenças. Estas pesquisas podem conduzir a uma nova de diagnósticos e tratamentos.

Avanço: análise genômica identifica variante genética com impacto no risco de doenças pulmonares graves

Um novo estudo liderado por pesquisadores da Universidade de Edimburgo, no Reiuno Unido, e da Universidade de Sydney, na Austrália, mostrou que uma variante genética comum presente em cerca de 30% das pessoas pode aumentar o risco de COVID-19 grave e de fibrose pulmonar ao comprometer a função de uma proteína (no caso, uma enzima) encontrada no tecido pulmonar e anteriormente desconhecida.

Para compreender melhor o papel dessa enzima, a equipe desenvolveu um novo método para medir sua abundância nas células. Esse novo método permite realizar medições mesmo quando as quantidades presentes nas células são muito baixas.

A pesquisa revelou que vias biológicas ocultas em regiões do genoma pouco compreendidas podem ajudar a explicar por que algumas pessoas são mais suscetíveis a algumas doenças, como doenças pulmonares graves.

Segundo os especialistas, essas descobertas reforçam as evidências crescentes de que o genoma humano contém muitas proteínas anteriormente ignoradas, mas que podem desempenhar papéis importantes na saúde e nas doenças.

O Dr. Mark Gorrell, professor da Universidade de Sydney e coautor do estudo, destacou que a pesquisa não apenas explica a associação da enzima com doenças pulmonares, mas também abre novos caminhos para o desenvolvimento de novas terapias.

O estudo foi publicado na revista científica Nature Communications.

Enzima descoberta tem papel importante em patologias do pulmão

Estudando a enzima recém-identificada encontrada no tecido pulmonar, os pesquisadores descobriram que ela está associada a infecções, inflamação e câncer de pulmão.

Além disso, a variante genética altera a função da enzima e modifica sua resposta a um medicamento, oferecendo novas perspectivas sobre como diferenças genéticas podem influenciar tanto o risco de doenças quanto a resposta aos tratamentos.

A equipe também identificou alterações genéticas semelhantes que afetam outras proteínas recém-descobertas e que podem influenciar os níveis de vitamina D, contribuindo para doenças renais ou cardíacas.

Para avançar no conhecimento de como as variantes genéticas podem afetar várias doenças comuns e também doenças raras, os cientistas destacaram a importância de considerar, na análise genética, isoformas alternativas – ou seja, diferentes versões de proteínas geradas a partir de um único gene – , sua expressão tecido-específica e transcritos de comprimento total.

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Autores/Pesquisadores Citados

Dr. Mark Gorrell

Professor da Faculdade de Medicina e Saúde da Universidade de Sydney

Publicação

Acesse o artigo científico completo (em inglês).

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