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Descoberta sobre mecanismo de doença neurológica rara pode abrir caminho para novos tratamentos
10 de janeiro de 2025, 16:32

Fonte

Universidade de Tel Aviv

Publicação Original

Universidade de Tel Aviv

Áreas

Biologia, Neurociências, Neurologia, Proteômica

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Resumo

Pesquisadores desvendaram o mecanismo subjacente de uma doença neurológica grave e rara, caracterizada por sintomas como epilepsia, atraso no desenvolvimento e deficiência intelectual.

A pesquisa foi conduzida por pesquisadores da Universidade de Tel Aviv, do Instituto de Tecnologia de Israel (Technion) e da Universidade Ben-Gurion, em Israel, com a participação de colegas da Universidade Emory em Atlanta, nos EUA. As descobertas foram publicadas na revista científica eLife.

“A doença que estudamos é causada por uma mutação em uma proteína chamada TIMM50, que desempenha um papel crucial na importação de outras proteínas para a mitocôndria — a organela considerada a usina de energia da célula. As mitocôndrias humanas operam com cerca de 1.500 proteínas (aproximadamente 10% de todas as proteínas humanas), mas apenas cerca de 13 delas são produzidas dentro da própria mitocôndria. O restante é importado por vários mecanismos. Nos últimos anos, descobriu-se que mutações na proteína TIMM50, responsável pela importação de cerca de 800 proteínas para a mitocôndria, causam doenças neurológicas graves e raras com sintomas como epilepsia, atraso no desenvolvimento e deficiência intelectual”, explicou o Dr. Abdussalam Azem, professor da Universidade de Tel Aviv.

“A importação de proteínas para as mitocôndrias tem sido extensivamente estudada ao longo dos anos, mas como uma mutação no TIMM50 afeta as células cerebrais nunca foi testado antes. Para investigar isso pela primeira vez, criamos um modelo inovador usando neurônios de camundongo que imita a doença causada pela mutação da proteína TIMM50. Neste estudo, reduzimos significativamente a expressão da proteína em células cerebrais de camundongo e observamos seu impacto nas células”, destacou o Dr. Uri Ashery, também professor da Universidade de Tel Aviv.

“O comprometimento da proteína levou a duas descobertas principais: uma redução na produção de energia nos neurônios, o que poderia explicar os problemas de desenvolvimento vistos na doença, e um aumento na frequência dos potenciais de ação (os sinais elétricos que transmitem informações ao longo dos neurônios e permitem a comunicação entre eles). Sabe-se que esse aumento na frequência do potencial de ação está associado à epilepsia. A mudança na frequência é provavelmente causada por danos significativos a duas proteínas que funcionam como canais de potássio. Desequilíbrios nos níveis de potássio podem levar a condições de risco de vida, como arritmias, parada cardíaca e fraqueza muscular, potencialmente levando à paralisia. Esses canais de potássio podem servir como alvos potenciais para futuros tratamentos medicamentosos para a doença”, concluiu Eyal Paz, doutorando da Escola de Neurociências da Universidade de Tel Aviv.

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Autores/Pesquisadores Citados

Dr. Abdussalam Azem

Professor da Universidade de Tel Aviv

Dr. Uri Ashery

Professor da Universidade de Tel Aviv

Eyal Paz

Doutorando da Escola de Neurociências da Universidade de Tel Aviv

Publicação

Acesse o artigo científico completo (em inglês).

Acesse a revista científica eLife (em inglês).

Mais Informações

Acesse a notícia original completa na página da Universidade de Tel Aviv (em inglês).

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