Notícia com publicação científica
Pesquisadores usam Inteligência Artificial para descobrir padrões desconhecidos na organização do genoma
Novo método pode ajudar a avançar a medicina de precisão ao melhorar o conhecimento sobre como a organização cromossômica leva ao desenvolvimento de doenças
GrumpyBeere via Pixabay (imagem gerada por Inteligência Artificial)
19 de novembro de 2024, 11:07

Fonte

Safa Jinje, Universidade de Toronto

Publicação Original

Universidade de Toronto

Áreas

Bioinformática, Biologia, Computação, Engenharia Biológica, Genética, Genômica, Microbiologia, Modelagem Matemática, Processamento de Imagens, Simulação Computacional

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Resumo

Pesquisadores desenvolveram um novo método computacional que usa aprendizado de máquina para estudar como os cromossomos dentro das células humanas são organizados.

A equipe analisou as interações entre diferentes partes de diferentes cromossomos para levantar hipóteses sobre a organização dos cromossomos e validar tais hipóteses usando experimentos computacionais e de imagem.

Com o novo método computacional e conjuntos de dados de captura de conformação cromossômica de alto rendimento (Hi-C), os pesquisadores analisaram dados genômicos com até bilhões de leituras de sequenciamento.

Foco do Estudo

Aplicar um novo método de biologia computacional para tentar decifrar a organização dos cromossomos no núcleo celular

Por que é importante?

Até agora, sabe-se que mudanças ou anormalidades na estrutura ou arranjo dos cromossomos podem estar associadas a várias doenças, incluindo câncer. Mas a compreensão sobre como os cromossomos são organizados dentro do núcleo da célula ainda é limitada.

Técnicas de imagem, como microscopia, podem permitir a visualização de territórios cromossômicos e onde eles se sobrepõem. Mas os pesquisadores só podem estudar uma célula por vez, o que pode ser ineficiente e trabalhoso.

Estudo

Pesquisadores da Universidade de Toronto e do The Hospital for Sick Children, no Canadá, em colaboração com pesquisadores da Escola de Medicina da Universidade da Pensilvânia, nos EUA, e da Universidade Friedrich Schiller em Jena, na Alemanha, desenvolveram um novo método computacional para estudar como os cromossomos se organizam dentro das células humanas.

A equipe analisou as interações entre diferentes partes de diferentes cromossomos para levantar hipóteses sobre a organização dos cromossomos e validar tais hipóteses usando experimentos computacionais e de imagem.

O método pode ajudar a avançar a medicina de precisão ao melhorar o conhecimento sobre como a reorganização cromossômica leva ao desenvolvimento de doenças.

No estudo, publicado na revista científica Nature Communications, os pesquisadores apresentaram um novo método computacional conhecido como Signature. Este método – que usa aprendizado de máquina –  revelou padrões até então desconhecidos no genoma, o conjunto completo de material genético de um ser humano.

“Você pode rotular cromossomos e usar microscopia para visualizar como eles se organizam em territórios cromossômicos — então imagine que um é verde, e o outro é vermelho, e onde eles estão se encontrando e se misturando é amarelo. Mas, no passado, não podíamos definir a região genômica onde esse ponto de contato está acontecendo”, disse o Dr. Philipp Maass, professor do Departamento de Genética Molecular da Faculdade de Medicina da Universidade de Toronto.

Embora uma grande vantagem da geração de imagens seja a capacidade de estudar células vivas, o uso de conjuntos de dados de captura de conformação cromossômica de alto rendimento (Hi-C) permitiu que os pesquisadores analisassem dados genômicos imparciais com até bilhões de leituras de sequenciamento, o que forneceu um vasto conjunto de informações.

A equipe trabalhou com 62 conjuntos de dados diferentes, e cada um deles incluía mais de 3,8 milhões de interações possíveis em um genoma. Para executar e otimizar os algoritmos, eles precisaram de alta capacidade computacional, fornecida pelo The Hospital for Sick Children (SickKids), onde o professor Philipp Maass é cientista no programa de Genética e Biologia do Genoma.

A equipe usou dois métodos diferentes de aprendizado de máquina para analisar os dados Hi-C: um supervisionado e um não supervisionado.

“Para o aprendizado supervisionado, usamos um modelo baseado em regressão. Para o aprendizado não supervisionado, modelamos todas as interações cromossômicas como uma grande rede e usamos uma técnica de detecção de comunidade para particionar o genoma em grupos menores para que pudéssemos levantar hipóteses sobre as posições relativas de diferentes cromossomos dentro da célula”, explicou o Dr. Milad Mokhtaridoost, pesquisador de pós-doutorado em Biologia Computacional no laboratório do professor Maass, pesquisador do The Hospital for Sick Children e primeiro autor do estudo.

Essa abordagem interdisciplinar foi crucial para tornar as descobertas possíveis, destacou o Dr. Milad Mokhtaridoost. O estudo exigiu experiência em Genética, Ciência de Dados, Inteligência Artificial e Microscopia.

A natureza dos dados genéticos é que eles são muito correlacionados e altamente dimensionais, então precisamos de aprendizado de máquina para extrair os padrões dos dados, mas isso exigiu um método novo e interdisciplinar

Milad Mokhtaridoost, pesquisador de pós-doutorado em Biologia Computacional no laboratório do professor Philipp Maass e primeiro autor do estudo

Resultados

As técnicas aplicadas e a forma do tratamento e processamento dos dados permitiu avanços significativos no entendimento da topologia do genoma humano, incluindo os contatos cromossômicos não homólogos (NHCCs) .

Enquanto neste estudo os pesquisadores analisaram conjuntos de dados genômicos normais e saudáveis, eles agora estão analisando conjuntos de dados de diferentes tipos de câncer.

“Agora que sabemos como o genoma é organizado em amostras saudáveis, queremos entender como o genoma de uma doença está sendo reorganizado, quais contatos cromossômicos são reorganizados e como eles estão contribuindo para uma [determinada] doença”, disse o professor Philipp Maass.

“Quando analisamos genomas de doenças, podemos dizer o quão importante é uma determinada posição no genoma, criando caminhos para novos métodos de prevenção e tratamento de doenças”, concluiu o professor.

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Autores/Pesquisadores Citados

Dr. Philipp Maass

Professor do Departamento de Genética Molecular da Faculdade de Medicina da Universidade de Toronto

Dr. Milad Mokhtaridoost

Pesquisador de pós-doutorado em Biologia Computacional na Universidade de Toronto

Instituições Citadas

Publicação

Acesse o artigo científico completo (em inglês).

Acesse a revista científica Nature Communications (em inglês).

Mais Informações

Acesse a notícia original completa na página da Universidade de Toronto (em inglês).

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