Uma pesquisa liderada por cientistas do Centro Nacional de Pesquisa em Energia e Materiais (CNPEM) descobriu mecanismos de regulação da proteína DDX3X por meio de íons cloreto (Cl^–).

A DDX3X participa do processamento do RNA e é uma proteína fundamental para o desenvolvimento e funcionamento do cérebro, tendo sido associada a quadros de deficiência intelectual e alterações no desenvolvimento cerebral.

Segundo os pesquisadores, o íon cloreto se liga diretamente à proteína DDX3X, interferindo em sua atividade enzimática e função celular. Essa interferência reduz a capacidade da proteína de separar fitas de RNA, que é uma etapa fundamental para que as informações genéticas sejam corretamente usadas pelas células.

Além disso, o cloreto também influencia a formação de ‘grânulos de estresse’, estruturas celulares que ajudam a proteger o material genético em situações adversas, o que é importante durante o desenvolvimento do sistema nervoso.

O estudo representa um avanço significativo na compreensão dos mecanismos moleculares por trás da síndrome DDX3X, condição genética rara que afeta o desenvolvimento cerebral.

A descoberta abre novas possibilidades para pesquisas futuras e pode, em longo prazo, contribuir para o desenvolvimento de estratégias terapêuticas voltadas a melhorar a qualidade de vida dos pacientes com transtornos do neurodesenvolvimento.

A pesquisa teve participação de especialistas das áreas de Biologia Estrutural, Bioquímica e Neurociências do Laboratório Nacional de Biociências (LNBio) e do Laboratório Nacional de Luz Síncrotron (LNLS) do CNPEM, em colaboração com o Instituto de Biociências da Universidade de São Paulo (IB-USP) e com o Instituto Dante Pazzanese de Cardiologia.

Os resultados da pesquisa foram publicados na revista científica Science Signaling.

Acesse o resumo do artigo científico (em inglês).